Tässä blogipostauksessa tutustumme tarkemmin hemofiliaan, sen toteamiseen, eri tyyppeihin, hoitoon, sen periytymiseen, taudista johtuviin komplikaatioihin ja historiaan. Monille hemofilia on varmasti tuttu Euroopan kuningassuvun kautta.
Kuningatar Viktoria, joka hallitsi Iso-Britanniaa yli 63 vuotta, sairasti hemofiliaa. Todennäköisesti tauti sai alkunsa, kun Viktorian elimistössä tapahtui jonkinlainen uusi mutaatio. Kuningattaren yhdeksästä lapsesta kahdeksan avioitui kuningassukuihin ja näin tauti levisi ympäri Eurooppaa Saksan, Venäjän ja Espanjan hallitsijahuoneisiin.
http://www.hemofiliabayer.fi/fi/hemofiliasta/hemofilia-ja-euroopan-kuningassuvut/
http://www.hemofiliabayer.fi/fi/hemofiliasta/hemofilia-ja-euroopan-kuningassuvut/
Mikä ihmeen hemofilia?
Hemofilia on harvinainen perinnöllinen verenvuototauti. Se johtuu yksittäisen veren hyytymistekijän vajeesta tais en puuttumisesta kokonaan. Elimistö pyrkii tyrehdyttämään sen hyytymisreaktion avulla, kun kehossa syntyy verenvuoto. Verenvuodossa verta joutuu suonen ulkopuolelle kudokseen, se turpoaa ja kipeytyy. Vaurion takia verisuoni supistuu ja verisuonen seinämän solut, verihiutaleet ja veren hyytymisjärjestelmä aktivoituu. Hyytymisreaktioiden sarja käynnistyy, jonka seurauksena hyytymä muodostuu ja verenvuoto alkaa.
Hyytymistekijät ovat veren proteiineja, jotka auttavat veren hyytymistä vaurion sattuessa. Hemofiliasta kärsivällä ihmisellä verenvuoto voi jatkua pidempään ja se voi alkaa jälkeenpäin uudestaan. Hyytymistekijälääkkeiden avulla pystytään pysäyttämään verenvuoto nopeasti ja ennaltaehkäistä sitä.
Hemofilian toteaminen
Hemofilia pystytään toteamaan laboratoriokokeiden ja verenvuodosta aiheutuvien oireiden avulla. Seulontakokeena käytetään plasman tromboplastiiniaikaa, joka mittaa, kuinka pitkään hyytymistapahtuma kestää. Hemofiliaa sairastavalla se on useimmiten tervettä pidempi. Yksittäisen hyytymistekijäpitoisuuden määrittäminen tehdään erikoilaboratorioissa.
Verenvuototaudin eri muodot
Verenvuototaudit ovat harvinaisia ja siksi niistä ei kovinkaan usein kuule puhuttavan. Uusia diagnooseja vuosittain todetaan viisi. Tämän vuoksi ihmisille tulee usien yllätyksenä myös se, että sitä esiintyy useaa eri tyyppiä. Selityksen sille, miksi hemofiliaa esiintyy montaa eri tyyppiä antaa se, että veressä on montaa eri hyytymistekijää. Yleisin verenvuototaudin muoto on hemofilia A, jossa hyytymistekijä kahdeksaa on liian vähän tai vastaavasti se ei hyydy normaalisti. Harvinaisemmat muodot ovat B ja C. Hemofilia B johtuu hyytymistekijä yhdeksän vajeesta tai sen puuttumisesta ja C:ssä taas kyse on hyytymistekijä yhdentoista tai jonkin muun harvinaisemman yksittäisen tekijän puuttumisesta.
Verenvuototauti luokitellaan myös eri vaikeusasteisiin, mikä määräytyy hyytymistekijöiden mukaan. Yleisesti hemofilia A:ta sairastavilla tauti on vaikea-asteisin kun taas hemofilia B:ssä yleisempi on taudin lievempi muoto. Vaikeimmassa hemofilian muodossa hyytymistekijä puuttuu kokonaan ja verenvuotoja syntyy itsestään ilman ulkoisia tekijöitä. Lievimmissä muodoissa vammojen ja leikkaustoimenpiteiden yhteydessä.
Hemofiliasta johtuvat komplikaatiot ja ongelmat
Hemofiliasta johtuvia komplikaatioita ovat nivelvauriot ja osteoporoosi. Nivelen sisäinen verenvuoto paksuntaa sidekalvoa, joka aiheuttaa tulehdusreaktioita. Tämä taas edesauttaa uusien vuotojen syntymistä. Verenvuodot aiheuttavat virheasentoja ja jäykistymiä. Ilman korvaushoitoja nämä nivelen sisäiset vuodot aiheuttavat invalidisoitumista.
Osteoporoosi eli luukato on myös yksi hemofilian mukanaan tuomista ongelmista. Luukato johtuu siitä, että useat verevuototauteja sairastavista ihmisistä liikkuu vähäm, jolloin luut eivät vahvistu. Vaikeissa hemofilian muodoissa syynä osteoporoosille uskotaan olevan myös muut hemofiliasta johtuvat aineenvaihdunnalliset häiriöt.
Miten hemofiliaa hoidetaan?
Verenvuototautia hoidetaan suonensisäisesti annettavalla hyytymistekijän korvaajalla. Vaikutus ei ole pitkäkestoista, vaan se pysyy verenkierrossa kerrallaan vain pari päivää.
Hyytymistekijöitä annetaan vaikeaa astetta sairastaville kaksi tai jopa kolme kertaa viikossa. Varsinkin lapsille hoitoja tehdään useammin, koska paljon liikkuvilla lapsilla on suurempi riski kolhia itseään.
Miten elää hemofilian kanssa?
Lähteestä riippumatta hemofiliaa sairastavia kehotetaan olemaan erityisen varovaisia ja ennaltaehkäisemään vuototilanteita. On myös tärkeää kuunnella itseään ja kehoaan. Kolhuilta ja verenvuodoilta ei tietenkään voi täysin välttyä, mutta niiden sattuessa on tunnistettava vuodon oireet ja ryhtyä toimenpiteisiin.
LÄHTEET:
HemofiliaBayer.fi (Luettu 4.4.2019)
Terveyskirjasto.fi, Hemofilia (Luettu 11.4.2019)
Lotta Viitala ja Viola Hautaluoma
Hyvä ja selkeä teksti, josta saa hyvän perustiedon. Muutamia kirjoitusvirheitä (koneen takia luulisin).
VastaaPoistaAihe on mielenkiintoinen. Olisitte voineet ensin määritellä hemofilian ja vasta sitten antaa esimerkkejä kuningashuoneesta ym. Mutta kokonaisuus on selkeä.
VastaaPoista